Ljubljana, 10. junij 2024 - Slovenija bo 14. in 15. junija 2024 gostila največjo mednarodno konferenco o sindromu CTNNB1, ki bo združila 82 otrok s sindromom CTNNB1 in 160 njihovih staršev iz 19 različnih držav. V sklopu konference bodo slovenski zdravniki prostovoljno pomagali pregledovati bolne otroke. Ker je Slovenija z dobrodelnimi prispevki pomagala financirati prvi svetovni program razvoja genske nadomestne terapije, slovenski znanstveniki pa so pomembno prispevali k njenemu razvoju, se za malega Urbana in ostale otroke bliža trenutek, ko bodo zdravilo tudi dobili. Mednarodna konferenca poteka pod častnim pokroviteljstvom predsednice Republike Slovenije dr. Nataše Pirc Musar. Predsednica se bo udeležila slavnostnega odprtja konference in udeležence tudi nagovorila.
Do sedaj največjo mednarodno konferenco o sindromu CTNNB1, ki bo hkrati tudi največja mednarodna konferenca za redke bolezni v Sloveniji, organizirata Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani in izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter Fundacija CTNNB1 in njena ustanoviteljica in predsednica Špela Miroševič. Na njej bo prisotnih kar 82 otrok s sindromom CTNNB1 iz 19 držav, med drugim iz Mehike, Brazilije, Avstralije, Singapurja, Kanade, Amerike in Evrope. V dveh dneh se bodo zvrstila predavanja priznanih strokovnjakov na področju nevrologije, genetike in razvoja inovativnih zdravil. Konferenca pa ni pomembna le zaradi predstavitve znanstvenih dognanj, temveč tudi zaradi tega, ker bodo slovenski in tuji pediatri, nevrofizioterapevti in klinični psihologi v času konference brezplačno pregledovali vse udeležene otroke in ocenili njihovo primernost za vključitev v klinično študijo. Spremljali jih bodo nekaj let in ugotavljali, kakšen je potek bolezni.
Razvoj zdravila za to redko bolezen je sprožil deček Urban Miroševič, za katerega je Slovenija tri leta vztrajno zbirala sredstva. Spodbudil je slovenske raziskovalce, da so skupaj z njegovimi starši zagnali razvoj genske nadomestne terapije. Pri razvoju zdravila sodeluje Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Pediatrična klinika in Kemijski inštitut. Sindrom CTNNB1 je redka genetska bolezen, prizadene enega na 50.000 oseb. Zaradi majhnega števila pacientov so financiranje in interesi za razvoj terapije omejeni. Raziskovalci so tako morali zdravilo razvijati od začetka. »Razviti je bilo treba celične in živalske modele, kar je zelo zamudno in predvsem drago delo. Zdravilo, ki je bilo razvito v Avstraliji, smo testirali na različnih modelih ter preverjali njegovo učinkovitost in varnost. V Sloveniji smo naredili genotip-fenotip študijo, v katero smo vključili 125 staršev z vsega sveta, kar predstavlja eno tretjino vseh trenutno diagnosticiranih. Pridobili smo ključne informacije, ki so nas vodile v nekatere odločitve pri razvoju zdravila,« pojasnjuje predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani izr. prof. dr. Damjan Osredkar.
»Tudi mi prispevamo k znanosti na tem področju in želimo, da rezultate raziskav pripeljemo do malih pacientov. Na Kemijskem inštitutu pomagamo z analizo nekaterih raziskav programa genske nadomestne terapije, hkrati pa tudi testiramo druge pristope genskega zdravljenja,« pojasnjuje prof. dr. Roman Jerala, redni profesor za biokemijo in molekularno biologijo na Univerzi v Ljubljani ter vodja Odseka za sintezno biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu v Ljubljani. Urbanova starša, Špela in njen mož, sta odločena, da ne bosta pomagala le Urbanu, temveč tudi drugim otrokom, ki jih je ta bolezen prizadela. »Ko sva z možem začela iskati načine, kako lahko Urbanu pomagava, sva imela v mislih samo svojega Urbana. V teh dveh letih pa sva videla, da je to, kar počneva, večje, kot sva si kadarkoli predstavljala. Čutiva odgovornost, da pomagava še številnim družinam in otrokom, ki se borijo s to hudo boleznijo,« pravi Špela Miroševič.
Fundacija CTNNB1 in Društvo Palčica Pomagalčica sta sredstva za razvoj pridobivala z različnimi zbiralnimi akcijami in v dobrih dveh letih so zbrali več kot dva milijona evrov. »Nimam besed, s katerimi bi opisala hvaležnost, ki jo čutim do Društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki. Zadnji dve leti so dihali z nami, organizirali so različne dogodke in pomagali, da smo prišli do končnega cilja. Ogromno hvaležnost čutim tudi do vseh Slovenk in Slovencev, ki so nam pomagali z donacijami ali pomočjo pri organizaciji različnih akcij. V srcu bova vedno čutila ogromno hvaležnosti in tega zagotovo nikoli ne bova pozabila,« poudarja Špela Miroševič, predsednica Fundacije CTNNB1 in mama Urbana Miroševiča.
Fundacija CTNNB1, ki jo vodita starša dečka Urbana, je marca letos v Madridu organizirala prvo mednarodno konferenco, ki se je je udeležilo 350 staršev z vsega sveta, na njej pa so bili prvič predstavljeni rezultati napredka nadomestne genske terapije. »Ključno se mi zdi, da se tako starši kot tudi raziskovalci med seboj povezujemo. Starši smo drug od drugega dobili dobre nasvete. Med seboj smo se bodrili in si kazali slikice svojih otrok. Bilo je res ganljivo. Konferenca je bila res velik uspeh, saj smo zagotovili simultane prevode, tako v živo kot tudi online, v treh različnih jezikih. Največji uspeh pa so bili pogledi upanja in žar v očeh vseh nas, ko smo zapuščali Madrid in se vračali nazaj v svoje domove,« pravi Špela Miroševič.
Ključni trenutek v prizadevanjih za razvoj novega zdravila pa je pomenil sestanek s podjetjem za produkcijo zdravila Viralgen in špansko neprofitno organizacijo Fundacija Columbus. Na sestanku so določili strategijo naslednjih ključnih korakov za produkcijo. Kljub zavedanju, da sta pred njimi še dolga pot in velik finančni vložek, so v teku že pogajanja o stroškovnem in časovnem načrtu proizvodne faze zdravila. »Izjemno pomembno je, da smo prejeli zeleno luč za začetek proizvodnje. Ta pomemben mejnik predstavlja velik korak naprej v našem programu razvoja genske nadomestne terapije in je dokaz predanosti naše ekipe ter njenega vztrajnega prizadevanja za znanstveno odličnost,« dodaja izr. prof. dr. Damjan Osredkar. Za otroke na konferenci bo skrbelo 80 prostovoljcev s Filozofske in Pedagoške fakultete ter zagotavljalo varstvo in izvajalo različne aktivnosti. V Grand Plaza Hotelu Ljubljana bodo organizirane različne glasbene delavnice, vožnja z vlakcem Urbanom na grad, obisk priljubljenih junakinj Ane in Elze ter številne druge dejavnosti.
»Kljub temu da smo več mesecev organizirali konferenco, mi je od vseh stvari najbolj pri srcu to, da bo za otroke in starše dobro poskrbljeno. Kot mama otroka s sindromom CTNNB1 vem, kako težko je staršem, saj sama doživljam isto. Moje sanje so bile, da bi si starši na konferenci lahko vsaj malo oddahnili, spili kavo in podelili svoje izkušnje. Komaj čakam, da vidim nasmehe otrok, ko se bodo odpeljali z vlakcem ali ko bodo videli svoje najljubše inštrumente,” pravi Špela Miroševič, predsednica Fundacije CTNNB1 in mama Urbana Miroševiča. Ker se zaveda, da morajo starši kljub težki situaciji tudi kdaj uživati, je na konferenco povabila finalista oddaje Velika Britanija ima talent Doncheza Dacresa, ki bo prostovoljno priletel v Slovenijo in s svojim hitom Wiggle Wine pričaral sproščeno vzdušje. Organizatorji se najlepše zahvaljujejo vsem podpornikom, ki so pomagali pokriti stroške študije in organizacije. To so Grand Plaza Hotel, Društvo Palčica Pomagalčica, Jezikovna zadruga Soglasnik, Sartorius, Fundacija Columbus, Mediasi, Amgen, Ultragenyx, Swixx BioPharma, Novartis, BormiaMed, Delavska hranilnica, Eles in Sanolabor.
Urbanova zgodba je pritegnila pozornost novinarjev španske televizije. V času konference bodo v Slovenijo pripotovali trije španski novinarji, da bi spremljali zgodbo malega Urbana in drugih otrok s sindromom CTNNB1. Urbanova zgodba je novinarje namreč tako navdihnila, da so se odločili posneti dokumentarni film, ki bo predstavil izzive, s katerimi se soočajo otroci s tem redkim sindromom, ter osvetlil prizadevanja za boljše razumevanje in zdravljenje te bolezni. Dokumentarec bo pripovedoval o njihovem vsakdanjem življenju, terapijah in boju za boljšo prihodnost, hkrati pa bo ozaveščal javnost o pomenu raziskav in podpore družinam, ki se soočajo s sindromom CTNNB1.
»Veliko ljudi me vpraša, kako zmorem vse to. Brez pomisleka jim odgovorim, da se to, kar delam, ne more niti primerjati z bolečino in življenjem, ki ga živijo naše družine,” poudarja Špela Miroševič.
